síndrome de ABERFELD

un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epifisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofimosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara